中华临床医师杂志(电子版)

临床研究

  • PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点单核苷酸多态性对血清支链氨基酸水平的影响及其与心血管疾病的关系

    刘子瑜;问苏荣;王小清;祁兴;郝海荣;卢艳文;李京;李莎燕;俞伟男;周红文;胡文;

    目的明确PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点单核苷酸多态性是否影响中国人群血清支链氨基酸水平,并探讨其与心血管疾病风险因素之间的关系。方法采用随机抽样的方法从2014年8月至9月在江苏省淮安市第二人民医院体检者中抽取234名受试者,采用二代测序检测其PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点的基因型,并进行健康指导干预及4年随访调查。利用SPSS22.0软件分析2位点单核苷酸多态性与血清支链氨基酸水平及随访4年前后其他心血管疾病风险因素之间的关系。结果 PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs1440581位点各基因型比较,发现携带CC基因型者基线血清缬氨酸(P=0.022)及总支链氨基酸(P=0.026)水平较TT者高;rs7678928位点各基因型血清支链氨基酸水平未发现差异有统计学意义(P>0.05)。随访后rs1440581位点各基因型的血压及血清三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、谷草转氨酶存在统计学差异(P<0.05);rs7678928位点各基因型血压及血清高密度脂蛋白胆固醇存在统计学差异(P<0.05)。在同等干预措施下rs1440581位点CC基因型携带者、rs7678928位点TT基因型血清空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血肌酐等心血管疾病危险因素改善获益较小。结论 PPM1K基因rs1440581位点C等位基因与血清缬氨酸、总支链氨基酸水平升高以及心血管疾病风险因素相关;rs1440581位点CC基因型可能是替代基线血清支链氨基酸浓度作为4年后心血管疾病风险因素变化更好的标志物。

    2020年12期 v.14 953-961页 [查看摘要][在线阅读][下载 807K]
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  • 瑞芬太尼复合丙泊酚短时程清醒镇痛镇静术在门诊老年食管异物患者中的应用

    刘昕;高巨;陈婷;吴莹莹;

    目的探索瑞芬太尼复合丙泊酚短时程清醒镇痛镇静技术在食管异物诊疗中的临床应用效果。方法选取2018年9月至2019年9月于江苏省苏北人民医院内镜中心接受治疗的60例因食管异物就诊的门诊老年患者。采用随机数字表法分为对照组和清醒镇痛镇静组(CA组),各30例。对照组给予单一丙泊酚麻醉,CA组采用短时程镇痛镇静麻醉方案。对比两组Ramsay镇静评分达标时间、术中低血压发生情况、术中低血氧发生情况、额外的麻醉药物追加次数、患者麻醉苏醒达标时间、术后24 h电话随访恶心呕吐等不适症状发生情况、患者满意度以及内镜操作医生满意度。结果 Ramsay镇静评分达标时间CA组显著长于对照组[(50.73±6.78)s vs (24.47±7.00)s],差异具有统计学意义(t=14.765,P<0.001);术中低血压发生情况CA组(20.0%,6/30)显著少于对照组(66.7%,20/30),差异具有统计学意义(χ~2=13.303,P<0.001);麻醉恢复时间CA组显著短于对照组[(5.63±2.61)min vs(22.63±3.73)min],差异具有统计学意义(t=20.472,P<0.001);术后不适症状发生情况CA组(6.7%,2/30)显著少于对照组(26.7%,8/30),差异具有统计学意义(χ~2=4.32,P<0.05)。术中低血氧发生情况、麻醉药额外追加次数、患者满意度和内镜操作医生满意度组间无显著统计学差异(P>0.05)。结论瑞芬太尼复合丙泊酚的短时程清醒镇痛镇静技术既可保证麻醉效果和术后快速康复,又可减轻术后不适症状,是适合于老年食管异物患者的麻醉方案。

    2020年12期 v.14 962-966页 [查看摘要][在线阅读][下载 737K]
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  • 多囊卵巢综合征患者拮抗剂治疗中不同“扳机”方案对临床结局的影响

    余照娟;李彩华;郝燕;魏兆莲;

    目的探讨对于多囊卵巢综合征(PCOS)患者拮抗剂方案中使用绒毛膜促性腺激素(HCG)、促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)和HCG+GnRHa三种不同的"扳机"方案对体外受精临床结局的影响。方法回顾性分析2017年1月至2020年4月在我院生殖中心行体外授精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)拮抗剂方案治疗的PCOS患者,根据不同的"扳机"方案分为HCG组(406例):HCG"扳机";GnRHa组(222例):GnRHa"扳机";HGC+GnRHa组(226例):HCG+GnRHa双"扳机"。比较三组患者获卵数、受精率、卵裂率、可移植胚胎数、优胚率及卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率。结果三组之间的一般情况及卵裂率均无统计学差异(P>0.05)。与HCG组相比,Gn RHa组和Gn RHa+HCG组获卵数[(21.71±6.84)、(21.68±7.97)个vs (16.03±7.04)个]、受精率(68.32%、69.26%vs 65.15%)、可移植胚胎数[(7.88±3.36)、(8.09±3.21)个vs (5.85±2.89)个]及优胚率(83.31%、83.27%vs 77.00%)明显升高,差异均有统计学意义(P均<0.05);GnRHa组与GnRHa+HCG组之间在获卵数、受精率、可移植胚胎数及优胚率方面比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。与HCG组相比较,GnRHa组和HCG+GnRHa组的OHSS总发生率明显降低,差异有统计学意义(4.50%、4.87%vs 9.36%,P<0.05); GnRHa组与GnRHa+HCG组之间OHSS总发生率无统计学差异(P>0.05)。结论在拮抗剂方案治疗的PCOS患者中应用GnRHa联合HCG双"扳机"可以提高优质胚胎数,并且有助于降低OHSS风险。

    2020年12期 v.14 967-971页 [查看摘要][在线阅读][下载 760K]
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  • “三合一”预制皮瓣移植修复拇指脱套伤的临床应用

    张功林;胡玉祥;伍辉国;师富贵;何如祥;胡军;孙萍;岳孝太;赵文学;王伟世;

    目的总结"三合一"预制皮瓣移植修复拇指脱套伤的临床应用效果。方法 2007年1月至2018年1月兰州手足外科医院应用"三合一"预制皮瓣移植修复拇指脱套伤8例。其中,男7例,女1例;年龄22~39岁,平均(32.0±9.6)岁。预制皮瓣的旋股外侧降支血管动脉和静脉分别与桡动脉背侧支动脉和静脉相吻合,供区创面行直接缝合。结果 1例供区发生小的切口裂开,经再次缝合后愈合,预制皮瓣全部成活,取得了较满意的效果。术后随访2~5.5年,平均(3.5±1.6)年,供区无明显的功能障碍,受区外形较好。结论 "三合一"预制皮瓣移植技术修复拇指脱套伤效果优良,尤其适合不宜行甲瓣移植手术的拇指脱套伤。

    2020年12期 v.14 972-975页 [查看摘要][在线阅读][下载 1119K]
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  • 城乡区域急性冠脉综合征患者PCI术后患者的依从性研究

    刘海威;焦云根;秦雅红;李晨;

    目的比较城乡区域急性冠脉综合征患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后患者的依从性差异,分析影响城乡区域患者依从性差异原因。方法本研究采用问卷调查法和半结构访谈法。选择2019年1月1日至5月31日在扬州大学附属医院心血管内科住院的急性冠脉综合征并首次行PCI术的患者进行调查。共发放问卷230份,回收有效问卷217份,对于问卷中不能用评分方法进行的内容,采用半结构访谈法进行补充。通过χ~2检验、非参数秩和检验等分析不同数据之间的差异性,使用Logistic回归分析法分析相关危险因素。结果城镇患者PCI术后依从性评分高于农村患者[(2.57±0.73)分vs (2.38±0.80)分,P=0.031)]。通过进一步分析依从性影响因素认为,认知程度对患者依从性有影响(OR=3.593,P=0.012)。通过对比城镇患者与农村患者认知程度发现,城镇居民认知程度高于农村居民[(2.83±0.87)分vs(2.55±0.92)分,P=0.039]水平。对比不同认知程度水平患者的性别、年龄、文化程度水平,发现文化程度存在差异(χ~2=9.979,P=0.002)。进一步研究文化程度与认知程度相关性发现,文化程度与认知水平存在相关性(OR=3.431,P=0.002)。在对比城镇居民与农村居民规律复诊、规律服药、自行锻炼情况发现,城镇患者门诊复诊情况优于农村患者(81.1%vs 58.8%,P<0.001),两组患者在规律服药及规律自行锻炼方面无明显差异性(规律服药:χ~2=0.737,P=0.391;规律自行锻炼:χ~2=0.391,P=0.246)。对比不同影响门诊复诊原因发现,城镇区域患者主要为缺少时间(48.0%),农村区域患者主要表示居住地区较远,复诊不变(45.7%)。结论 (1)在急性冠脉综合征PCI术后患者中,城镇区域患者的依从性高于农村区域患者;(2)PCI术后患者依从性受对疾病的认知程度影响,患者的认知程度越高依从性越高;(3)患者文化程度影响患者认知程度,患者文化程度越高,对疾病的认知程度越高,患者文化程度间接影响患者依从性;(4)农村患者规律门诊复诊情况较低,受患者文化程度、认知程度影响,同时部分患者由经济原因、居住地区较远、门诊复诊不便等因素影响。

    2020年12期 v.14 976-980页 [查看摘要][在线阅读][下载 738K]
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  • 错配修复蛋白表达与乳腺癌新辅助化疗效果的关系

    李诚;蔡园园;韩桂燕;王楠;王慧;张玉萍;王明臣;郝福荣;张云香;

    目的探究错配修复(MMR)蛋白表达与乳腺癌新辅助化疗(NACT)疗效的关系。方法收集潍坊市人民医院2016年1月1日至2018年10月31日53例行NACT治疗的乳腺癌患者临床病理资料,采用组织芯片(TMAs)技术、免疫组织化学(IHC)方法检测NACT前乳腺癌组织4种MMR蛋白(MSH2、MSH6、PMS2、MLH1)表达水平。Miller/Payne分级G5定义为病理完全缓解(pCR),G2~4定义为部分缓解(PR),G1定义为稳定(SD)。应用SPSS 22.0软件进行数据统计分析。结果 53例乳腺癌患者NACT疗效:pCR(G5)10例(18.9%),PR(G2~4)36例(67.9%),SD(G1)7例(13.2%)。IHC结果显示:53例患者MSH2、MSH6、PMS2、MLH1蛋白均表达阳性,未发现错配修复缺陷患者。患者各临床T分期间MSH6蛋白表达强度构成比具有统计学差异(χ2=6.09,P=0.04),患者各年龄、月经状态、临床T分期、淋巴结状态、雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2、Ki-67指数、分子分型间MSH2、PMS2及MLH1蛋白表达强度构成比差异均无统计学意义(P>0.05)。乳腺癌NACT疗效与MLH1(r=0.40,P=0.00)、MSH6(r=0.37,P=0.01)蛋白表达强度呈正相关关系,而与MSH2、PMS2蛋白表达强度无相关性(P>0.05)。结论乳腺癌活检组织MSH6、MLH1蛋白表达增强提示更好的NACT疗效,值得进一步研究。

    2020年12期 v.14 981-987页 [查看摘要][在线阅读][下载 985K]
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  • 家庭医生管理对慢性阻塞性肺疾病患者生命质量的影响分析

    赵宗权;吴贻红;王小红;张豪;田栙凡;汤振源;黄敏;

    目的分析社区家庭医生个性化管理对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者生命质量的影响,为探索COPD患者防治策略提供参考。方法选取2018年10月至2019年4月苏州市姑苏区平江新城社区卫生服务机构接诊的稳定期COPD患者109例,随机分为试验组(55例)和对照组(54例)。对照组给予常规药物维持治疗,试验组在常规药物治疗基础上给予社区家庭医生个性化管理,比较管理前后2组患者综合评估测试(CAT)评分、第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV_1/FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV_1)预估值及管理后1年内急性加重次数>1次的患者比例。结果试验组患者管理前和管理后3、6个月的CAT评分分别为(17.61±7.21)、(14.14±7.13)、(13.25±6.24)分,差异具有统计学意义(P<0.05);且试验组患者管理后CAT评分较对照组[(17.14±8.41)、(17.42±8.02)分]明显下降(P<0.05)。试验组患者FEV_1/FVC由管理前59.14±7.3改善为管理后65.56±6.10,FEV_1预估值由管理前(48.36±5.2)%改善为管理后(63.22±5.90)%,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。管理后试验组1年内急性加重次数>1次的患者比例(16.36%)明显少于对照组(33.33%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区家庭医生个性化管理明显改善患者肺功能,减缓COPD发展。

    2020年12期 v.14 988-991页 [查看摘要][在线阅读][下载 738K]
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  • 2020年苏州市相城区某社区GⅠ型诺如病毒聚集性感染的调查分析

    申井强;吴向青;季顺峰;

    目的调查2020年苏州市相城区某社区一起由诺如病毒引起的聚集性感染事件,查找病因和传播危险因素,为新型冠状病毒疫情期间社区胃肠道传染病防控提供科学依据。方法制订病例定义并进行流行病学调查,运用描述性和分析性统计方法分析聚集性感染事件流行病学特征和危险因素,采集病例咽、肛拭子和井水标本,进行可疑病原体PCR核酸和致病菌检测。结果本次感染事件共发现病例15人,其中患者≥10岁组罹患率为23.08%(6/26),<10岁组罹患率为81.82%(9/11),两组差异有统计学意义[Fisher's法(双侧)P=0.002]。病例对照研究显示:门口玩耍暴露差异有统计学意义[Fisher's法(双侧)P=0.006,OR值=11.43,95%CI:1.94~67.26],是本次胃肠炎的暴露危险因素。结论本次聚集性感染是由GⅠ型诺如病毒引起,传播途径是儿童一起玩耍,相互接触传染,发病后又引起家庭内部传播。

    2020年12期 v.14 992-995页 [查看摘要][在线阅读][下载 783K]
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  • 胸部HRCT评分在新型冠状病毒肺炎诊断中的应用价值

    耿磊;左娟;陆格;孙毅;石国富;万金鑫;丁军明;赵妍;

    目的探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)高分辨率CT(HRCT)表现及胸部HRCT评分在COVID-19临床诊疗中的应用价值。方法收集连云港地区同时行RT-PCR及胸部CT的COVID-19确诊患者28例及非COVID-19患者67例,观察分析病变的分布、范围、形态及密度,纵隔、肺门有无淋巴结,胸腔及胸膜有无异常。根据COVID-19的CT表现,利用胸部HRCT对COVID-19及非COVID-19患者进行评分并分为0~5级,分别评价各等级对COVID-19的诊断价值。结果 28例COVID-19中,胸部HRCT示病变呈双肺胸膜下或多中心分布20例,单发或多发斑片状或节段性磨玻璃密度影11例,磨玻璃伴小叶间隔增厚14例,磨玻璃伴实变8例,实变5例,支气管壁增厚或扩张18例,弥漫性小叶中心磨玻璃样结节分布5例,网格状及蜂窝样纤维索条5例,胸膜增厚1例。COVID-19与非COVID-19患者相比,病变呈双肺胸膜下或多中心分布(71%vs 12%)比例升高,磨玻璃伴小叶间隔增厚(50%vs 13%)比例升高,差异具有统计学意义(P<0.001)。COVID-19与非COVID-19患者的其他HRCT表现,差异无统计学意义(P>0.05)。以5级、4级及以上、3级及以上、2级及以上、1级及以上评分标准诊断COVID-19,敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、Kappa值分别为64.3%、 97.0%、 87.4%、 90.0%、 86.7%、 0.669; 92.9%、 82.1%、 85.3%、 68.4%、 96.5%、0.679;100.0%、59.7%、71.6%、50.9%、100.0%、0.466;100.0%、29.9%、50.5%、37.3%、100.0%、0.201;100.0%、7.5%、29.5%、31.1%、100.0%、0.045。结论 COVID-19胸部HRCT表现具有一定的特征。胸部HRCT评分可以对COVID-19高度疑似患者的控制及早期治疗提供有效的检查手段,有利于医疗机构控制疫情及提高治愈率。

    2020年12期 v.14 996-1001页 [查看摘要][在线阅读][下载 1084K]
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综述

  • 神经干细胞在精神分裂症患者治疗中的研究进展

    王天仁;张巧霞;石瑶;汤雯珺;马捷;

    精神分裂症作为一种慢性、致残率高的精神疾病,存在多巴胺假说、失连接假说、神经发育障碍假说、氧化应激假说等多种假说解释其发病机制。神经干细胞具有分裂分化的潜能和修复中枢损伤的作用,在中枢神经系统多个脑区广泛分布。相关研究表明,精神分裂症与胚胎神经干细胞异常和神经发生有关。目前药物治理是精神疾病的主要临床治疗手段,但不可避免地存在多种弊端。根据多巴胺假说,腹侧海马在精神分裂症的治疗中处在关键地位,是各个假说的"共同通路"。借助诱导性多能干细胞建立精神分裂症疾病模型,对疾病发病机制的研究陆续取得进展。神经干细胞在胚胎发育和神经系统发生损伤时的修复过程中发挥着重要作用,将其用于精神分裂症的治疗具有显著优势,这为精神分裂症的治疗提供了新的思路。

    2020年12期 v.14 1002-1008页 [查看摘要][在线阅读][下载 727K]
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  • 自身免疫性脑炎影像学特征的研究进展

    徐秦岚;孟雪;刘献增;

    自身免疫性脑炎(AE)的诊断取决于临床症状、影像学和抗体,确诊依赖抗体及免疫治疗反应,但抗体检测普及性差、抗体阴性及早期免疫治疗反应不明显不能除外该病。细胞内抗原相关的AE其头颅MRI常表现为颞叶内侧异常,而细胞表面抗原相关AE头颅MRI常为正常或颞叶内侧以外的区域异常,不同类型AE急性期FDG-PET表现不同,但晚期所有AE患者均可出现不同程度的脑萎缩,其中以海马萎缩多见。因此,影像学如头颅MRI检查在AE早期确诊中具有十分重要的作用。此外,FDG-PET具有高敏感性,在AE诊断中受到了越来越多的重视。本文总结分析不同类型AE的结构影像和代谢影像学表现,提高其在AE早期诊断和治疗中的应用。

    2020年12期 v.14 1009-1012页 [查看摘要][在线阅读][下载 692K]
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  • 肝癌磁共振分子成像和成像靶点的研究进展

    杜平杰;李杨;

    肝细胞癌是病死率高的恶性肿瘤之一。医学影像成像在肝癌的筛查和诊断中具有重要的临床意义。磁共振分子成像是一种具有广阔应用前景的重要诊断工具。本文介绍了分子成像的基本定义,并讨论了肝细胞癌磁共振成像的相关靶点。

    2020年12期 v.14 1013-1016页 [查看摘要][在线阅读][下载 654K]
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  • 外泌体源性miRNA在子痫前期发病机制中的研究进展

    龚榕铨;曹恒山;马敏;

    子痫前期作为一种妊娠期特有的高血压综合征,严重威胁母婴安全,但目前尚无准确的生物标志物作为诊断依据且其病因和发病机制尚未完全阐明。外泌体是广泛存在于体液中的细胞外囊泡,携带多种蛋白质、脂质和核酸等生物活性分子,具有多种生物学功能,其所携带的miRNA具有特异性、多元性、抗降解、能被稳定检出的特点。研究发现子痫前期患者胎盘组织分泌的外泌体中有多种差异表达的miRNA,表明其可能参与了子痫前期的发生发展,可能作为子痫前期预测的潜在靶点。本文对外泌体源性miRNA的结构、功能及其与子痫前期发病机制的研究进展进行综述,旨在为子痫前期早期预测及诊治提供新思路。

    2020年12期 v.14 1017-1022页 [查看摘要][在线阅读][下载 686K]
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新冠肺炎

  • 新型冠状病毒肺炎防控期间综合医院员工的健康防控管理探讨

    王志强;兰丰铃;衣海鸿;赵红梅;段链;李奕璋;郭静竹;魏雅楠;

    目的探讨新型冠状病毒肺炎防控期间综合医院员工健康防控管理的措施。方法利用质量控制管理工具中的分层法,通过涵盖全员覆盖培训,依照疫情特点精细分组,梯队式健康上报流程的"3M工作方案",实现全院员工的整体防控和管理。结果 2020年1月29日至6月6日,全院4463名员工"零感染"。结论作为防疫"第一哨岗"的综合医院,科学精准的管理方法、全面覆盖的教学培训,是降低院内感染、保护医患安全的关键。

    2020年12期 v.14 1023-1027页 [查看摘要][在线阅读][下载 654K]
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  • 高原高寒地区长途跨海拔转运新冠肺炎患者的生物安全防护规范探讨

    邓丽嘉;卢成康;肖军;石锐;

    高海拔地区长途跨海拔转运新型冠状病毒肺炎(简称"新冠肺炎")患者的生物安全防护和应用效果问题值得探讨。我院采用多种措施,包括:多学科联合会诊,医院临时组建转运专家组,分析讨论长途转运存在的风险、困难及应对措施,制定了详细周密的转运方案,成功完成21例新冠肺炎患者长途跨海拔转运,并达到了生物安全防护要求。新冠肺炎患者的跨海拔长途转运较为特殊,任务较为紧急,准备时间较短,流程有一定的局限性,还需要不断的完善和改进,逐步建立更为全面的跨海拔长途转运体系。

    2020年12期 v.14 1028-1033页 [查看摘要][在线阅读][下载 876K]
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教育培训

  • 两种非传统教学法在普外科带教过程中的应用效果评价

    杨晓东;吴勇;李蓓;何腾飞;邢春根;

    目的探讨评价基于案例的学习(PBL)教学法和目标管理(MBO)教学法在普外科临床带教过程中的应用效果。方法选取2019年7月至12月在我院普外科临床见习的临床医学专业本科生48人,随机分为传统教学组、PBL组、MBO组和非传统综合教学组(PBL+MBO组),每组12人。2个月见习期结束时,对4组见习生的理论知识、实际操作能力进行考核;另外,见习生对带教效果和患者对见习生满意度进行评价。结果 PBL组、MBO组的见习生理论考试和实践操作考试得分[(86.13±5.78)、(82.91±6.51)分和(85.47±7.50)、(84.36±6.04)分]以及见习生对带教效果评价得分[(91.17±6.83)、(90.43±7.49)分]均高于传统教学组[(81.05±6.34)、(77.45±5.23)、(86.95±5.72)分,P均<0.05],PBL+MBO组的考核得分[(90.26±5.91)、(88.02±4.97)分]及评价得分[(94.02±5.01)分]高于PBL组和MBO组(P<0.05)。PBL组、MBO组、PBL+MBO组的患者对见习生满意度均高于传统教学组(P<0.05)。结论非传统教学法在普外科带教过程中的应用效果优于传统教学法,且不同种类的非传统教学法的应用效果具有协同叠加作用。

    2020年12期 v.14 1034-1037页 [查看摘要][在线阅读][下载 733K]
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病例报告

  • 开颅术后晚期前颅底感染二例治疗并文献复习

    苏新文;闫润民;

    <正>病例1:女性,45岁,既往2015年3月因自发性双侧脑脊液鼻漏开颅行脑脊液鼻漏修补术。手术过程:患者全麻仰卧位,取冠位切口,预留带蒂额骨膜瓣,取下双额骨瓣,硬膜外双额底分离,磨除中线骨脊、鸡冠,见鸡冠两侧筛板不完整,呈骨片状,有突向鼻腔硬膜,剪开后有脑脊液流出,以鸡冠左侧为重,一直分离到蝶骨平台,电凝筛窦内组织,双氧水、盐水冲洗,骨蜡平贴于双侧嗅沟,将预留带蒂骨膜瓣置入蝶骨平台与硬膜间,EC胶粘合紧密,双额打开硬膜,向嗅沟方向探查,见筛板处硬膜缺损,

    2020年12期 v.14 1038-1041页 [查看摘要][在线阅读][下载 1197K]
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  • Sotos综合征NSD1基因新位点变异一例并文献复习

    石凯丽;李瑞芳;赵惠敏;杜丽君;韩虹;

    <正>患儿,女,1岁6月,以"自幼发育落后,发热3天,咳嗽2天"为主诉于2018年1月就诊于山西省儿童医院神经内科。患儿4个月竖头,8个月会坐,11个月会爬,1岁2个月会独站,至今1岁6个月独走不稳,至今仅会发复音"爸爸""妈妈"。患儿3 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.8℃,次日出现咳嗽,呈阵发性咳嗽,咳痰不利,不伴喘息及抽搐等其他不适。患儿系第1胎第1产,胎龄41周,因考虑巨大儿行剖宫产出,生后无缺氧窒息表现,

    2020年12期 v.14 1042-1044页 [查看摘要][在线阅读][下载 867K]
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  • 早产儿先天性原发性肾上腺皮质功能减退一例

    王惠颖;雷红林;苏春;任漪;金宝;杨波;高翔羽;

    <正>患儿,男,胎龄36+4周,因"其母羊水少、胎动减少"剖宫产娩出,生后无窒息,体重1800 g。生后呼吸稍促,稍呻吟,于2019年5月29日收入院。父母体健,非近亲结婚,母孕期间无毒物、放射性物质接触史,无感染史,产前未使用糖皮质激素,其哥姐健康,否认遗传病家族史。查体:呼吸50次/min,血压55/35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),早产儿貌,意识清楚,刺激反应欠佳,全身皮肤黝黑,无特殊面容,心肺腹查体无异常,双侧阴囊色素沉着明显,无明显性征异常(图1),四肢肌张力正常,原始反射引出稍弱。

    2020年12期 v.14 1045-1048页 [查看摘要][在线阅读][下载 808K]
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