中华临床医师杂志(电子版)

2020, v.14(12) 1042-1044

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Sotos综合征NSD1基因新位点变异一例并文献复习
A new mutation of Sotos syndrome: a case report and literature review

石凯丽;李瑞芳;赵惠敏;杜丽君;韩虹;

摘要(Abstract):

<正>患儿,女,1岁6月,以"自幼发育落后,发热3天,咳嗽2天"为主诉于2018年1月就诊于山西省儿童医院神经内科。患儿4个月竖头,8个月会坐,11个月会爬,1岁2个月会独站,至今1岁6个月独走不稳,至今仅会发复音"爸爸""妈妈"。患儿3 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.8℃,次日出现咳嗽,呈阵发性咳嗽,咳痰不利,不伴喘息及抽搐等其他不适。患儿系第1胎第1产,胎龄41周,因考虑巨大儿行剖宫产出,生后无缺氧窒息表现,

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作者(Author): 石凯丽;李瑞芳;赵惠敏;杜丽君;韩虹;

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